Un importante traguardo nella cura delle malattie genetiche è stato raggiunto il 29 luglio 2025, quando un paziente italiano ha riacquistato la vista grazie a una innovativa terapia genica a doppio vettore. Questo intervento pionieristico è stato effettuato presso la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania ‘Luigi Vanvitelli’, situata a Napoli. Il paziente, un uomo di 38 anni affetto dalla sindrome di Usher di tipo 1B, ha descritto la sua esperienza come trasformativa, sottolineando come la sua vita sia cambiata radicalmente dopo la terapia. Prima dell’intervento, la sua visione era limitata a meno di un decimo, paragonabile a quella di chi guarda attraverso un buco di serratura. Oggi, a un anno dall’operazione, è in grado di riconoscere i volti e leggere i sottotitoli in televisione anche da lontano.
Il trattamento innovativo
La terapia genica a doppio vettore è stata sviluppata dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli e ha già visto coinvolti altri sette pazienti italiani, trattati tra ottobre 2024 e aprile 2025. I risultati preliminari indicano che il trattamento è ben tollerato e sicuro. A breve, ulteriori sette pazienti saranno inclusi nello studio. La dottoressa Francesca Simonelli, ordinaria di Oftalmologia e direttrice della Clinica Oculistica, ha spiegato che l’intervento viene eseguito in anestesia generale e prevede l’iniezione di due vettori virali distinti sotto la retina, ciascuno contenente una parte dell’informazione genetica necessaria per produrre la proteina mancante. I miglioramenti nella vista sono visibili già pochi giorni dopo l’intervento, con un progresso significativo a due settimane e un notevole miglioramento anche in condizioni di scarsa luminosità a un mese dall’operazione.
Il contesto della ricerca
Il primo paziente sottoposto a questo trattamento ha ricevuto la dose più bassa prevista dallo studio internazionale di fase I/II Luce-1, sponsorizzato da AAVantgarde Bio, un’azienda biotecnologica nata nel 2021 come spin-off della Fondazione Telethon. Lo studio coinvolge anche il Moorfields Eye Hospital e la Retina Clinic di Londra. La clinica di Napoli è attualmente l’unica al mondo a condurre questi trattamenti. I dati preliminari raccolti sui sette pazienti trattati fino ad ora confermano la sicurezza e la tollerabilità della terapia genica, senza eventi avversi seri registrati. Eventuali infiammazioni oculari sono risultate rare e facilmente trattabili con corticosteroidi.
Le implicazioni future
Il trattamento rappresenta una speranza concreta per molti pazienti affetti da malattie retiniche ereditarie. Secondo Alberto Auricchio, direttore del Tigem, questa terapia è il risultato di oltre dieci anni di ricerca e sviluppo, supportata dalla Fondazione Telethon. Maria Rosaria Campitiello, capo del Dipartimento della Prevenzione, della Ricerca e delle Emergenze Sanitarie del Ministero della Salute, ha sottolineato l’importanza di questo approccio innovativo, definendolo una pietra miliare nel campo delle malattie genetiche rare. Il Ministero della Salute, inoltre, ha investito oltre 524 milioni di euro nella ricerca sanitaria, promuovendo l’innovazione e la sostenibilità nel settore. La speranza è che questo nuovo metodo possa non solo recuperare la funzione visiva per i pazienti con sindrome di Usher di tipo 1B, ma anche per coloro che soffrono di altre patologie oculari ereditarie.