Torna in auge il progetto Women in Rare, un’iniziativa volta a supportare le donne affette da malattie rare e i loro caregiver. L’iniziativa, giunta alla sua seconda edizione, è stata lanciata il 21 luglio 2025, con l’obiettivo di indagare le cause e le conseguenze del ritardo diagnostico che, in Europa, può durare fino a cinque anni. Questo progetto è promosso da Alexion e AstraZeneca Rare Disease, in collaborazione con Uniamo e la Fondazione Onda.
Obiettivi dell’indagine
Il fulcro dell’indagine è analizzare i fattori che contribuiscono ai ritardi nella diagnosi delle malattie rare. Attraverso un questionario, disponibile sul sito di Uniamo fino all’8 agosto e dal 15 settembre al 17 ottobre, si intende esaminare vari aspetti, tra cui l’istruzione, l’occupazione, la localizzazione geografica e le differenze di genere. Un’attenzione particolare sarà riservata al ruolo delle donne, per capire se, a parità di condizioni, esse affrontano ulteriori difficoltà nel ricevere una diagnosi tempestiva.
Le organizzazioni coinvolte sottolineano che il ritardo nella diagnosi non è solo un problema clinico, ma ha ripercussioni significative sulla vita quotidiana dei pazienti e dei loro caregiver. Il tempo che intercorre tra l’insorgenza della malattia e l’inizio del trattamento può influenzare la qualità della vita e l’accesso alle terapie necessarie. È importante notare che circa il 90% dei caregiver di pazienti con malattie rare sono donne, il che rende fondamentale l’analisi delle loro esperienze e dei loro bisogni.
Impatto e conseguenze del ritardo diagnostico
Il ritardo nella diagnosi delle malattie rare presenta un insieme di sfide che colpiscono i pazienti e le loro famiglie. Le cause di questo fenomeno sono molteplici e possono derivare da fattori culturali, sociali, sanitari e territoriali. Le conseguenze di un riconoscimento tardivo non si limitano alla salute fisica, ma si estendono anche all’ambito sociale e lavorativo, creando un carico significativo per i caregiver.
Ketty Vaccaro, responsabile dell’area ricerca biomedica e salute della Fondazione Censis, ha dichiarato che l’analisi dei dati raccolti servirà a valutare l’impatto del ritardo diagnostico su vari aspetti della vita dei pazienti. Sarà fondamentale stimare i costi economici e sociali legati a questo tema, per mappare le differenze territoriali nell’accesso ai servizi diagnostici.
In questo contesto, l’indagine mira a fornire dati utili per promuovere politiche di intervento e stabilire priorità a livello nazionale. Saranno analizzati anche i costi sostenuti dalle famiglie dei pazienti, con l’obiettivo di comprendere meglio l’impatto economico del ritardo diagnostico sul sistema sanitario nazionale.
Il ruolo delle donne nel progetto
Il progetto Women in Rare si propone di affrontare le disuguaglianze di genere che affliggono le donne sia come pazienti che come caregiver. Anna Chiara Rossi, VP & General Manager di Alexion, ha evidenziato come la prima edizione del progetto abbia già fornito un quadro chiaro dell’impatto delle malattie rare sulle donne in Italia. Quest’anno, l’iniziativa si sta consolidando ulteriormente, grazie alla creazione di un Think Tank dedicato.
Questo gruppo di lavoro avrà il compito di raccogliere prove scientifiche e conoscenze nel campo delle malattie rare, al fine di dimostrare come i ritardi nella diagnosi e nell’accesso alle terapie incidano non solo sui pazienti, ma sull’intero sistema sanitario. L’obiettivo è collaborare con istituzioni, associazioni di pazienti e la comunità scientifica per sviluppare nuove strategie orientate a garantire un approccio più equo alla salute.
In questo modo, il progetto non solo mira a migliorare la qualità della vita delle donne affette da malattie rare, ma anche a sensibilizzare l’opinione pubblica e i decisori sulle complessità di queste malattie e sulle necessità dei pazienti e dei loro caregiver.